Vivir con distrofia muscular

Según la Organización Mundial de la Salud, la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria, manifestada en hombres y transmitida por mujeres. “Es un gen defectuoso que imposibilita a las persona a tener fuerza, flexibilidad en los músculos”, explican Gerardo y Gisela. Ellos son pareja y tienen cinco hijos varones: Tomás (17), Esteban (15), Santiago (12), Aaron (11) y Benjamín (7). Cuatro de ellos padecen de esta enfermedad.

“Nos enteramos de la enfermedad en el 2009”, cuenta Gerardo. “En esa época, tuvimos que operar a Benjamín por una dolencia en una de sus rodillas. Cuando debimos hacer la rehabilitación no pudimos porque estaba la epidemia del H1N1, entonces tuvimos que esperar. Luego de varios meses, lo hicimos ver con un traumatólogo, con unos kinesiólogos, y ahí empezamos a comentarle al kinesiólogo que otro de nuestros hijos tenía una dificultad para caminar, le costaba levantarse rápido, parecía como que le faltaba fuerza, tenía un andar de pato. Nos sugirió llevarlo de un profesional que le dio en la tecla porque con unos ejercicios muy básicos se dio cuenta de dónde venía, nos hizo hacer un estudio y ahí saltó el síndrome. Inmediatamente nos dio para hacer a todos nuestros hijos, ya conociendo la patología, y 4 de los 5 dio positivo”, relata con una entereza admirable.

Gerardo explica que “el crecimiento es muy limitado hasta una etapa de vida en la cual el esqueleto es más pesado que la fuerza muscular que ellos tienen, y allí se empieza a transitar la etapa de discapacidad, que eso es a partir de entre los 10-14 años” y que “la mayoría de los pacientes mueren de paros cardiorrespiratorios entre los 22 y los 30 años, a raíz de la dificultad de los músculos, en este caso del corazón y los pulmones, para poder realizar su trabajo normal. Algunos, dependiendo la calidad de vida, pueden vivir un poco más, y otros mucho menos”.

Sin embargo, los chicos se las arreglan para llevar adelante su vida de la manera más normal: “Pueden hacer algunos deportes, muy regulado, para no fatigar la poca musculatura y no caerse. Una vez que esté en la etapa de discapacidad, donde el andar es en silla de ruedas, pueden hacer otras actividades con un apoyo específico, ya que Duchenne afecta también a la parte neurológica, donde su capacidad es disminuida pero no tanto como su capacidad física. Con cierto tratamiento, asistencia, ayuda se puede continuar la vida como cualquier joven”, cuenta Gerardo, al punto que detalla que “el desempeño escolar es normal pero con asistencia necesaria, con una maestra de apoyo, con asistencia de psicología, fonoaudiología, de todo un equipo profesional además de nosotros”

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